Прислала
Нелли Шестопалова
Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru
Сибирские ученые выяснили причину глухоты тувинцев. Оказывается виной всему особая генетическая мутация, которой нет ни у европейцев, ни у африканцев. Это открытие позволит выявлять недуг еще до рождения ребенка и эффективно с ним бороться.
В Институте цитологии и генетики Сибирского отделения академии наук выявили «тувинскую» мутацию гена GJB2 (Сх26). Именно его изменения чаще всего приводят к утрате слуха. Но лишь исследования последних десятилетий показали, что они, эти мутации, у каждой расы и у каждого этноса свои. Сейчас науке их известно более 200: у европейцев они одни, у азиатов — другие. Теперь ученым удалось выявить и особый, «тувинский» ее тип. Руководитель исследований — Ольга Посух, кандидат биологических наук, завлабораторией рекомбинационного и сегрегационного анализа ИЦиГ, — проблемами генетически обусловленных нарушений слуха занимается несколько лет. На этот раз поиски «незнакомца» — особой генетической мутации — проходили на Алтае, в Туве и Монголии.
До начала исследований конкретные причины случаев врожденной глухоты в этих регионах были неизвестны. Вначале неизвестную прежде мутацию мы обнаружили на Алтае. Затем — в Монголии. Однако в обоих случаях речь шла об одном-двух пациентах. А вот исследования, проведенные в Туве, показали, что подобные генетические изменения характерны для значительной части населения.
Но почему для изучения были выбраны именно эти регионы? Ученые говорят: в больших, «разомкнутых» популяциях — например, если брать всю многонациональную Россию в целом, — специфические мутации выявить трудно. Другое дело популяции «закрытые»: здесь гены, подвергшиеся изменениям, для ученых, что называется, на виду.
Мы проводили подобного рода исследования (связанные не только с проблемой врожденной глухоты) не только в Хакасии и Туве, но и в Якутии, Эвенкии, на Камчатке. Можно сказать, что живущие там этносы как бы «законсервировались». Они живут крайне обособленно, большими родственными сообществами, для них характерны не только мононациональные, но зачастую и родственные браки. Поэтому именно там часто выявляются специфические генные мутации, а течение заболеваний имеет присущие тому или иному этносу особенности.
Справка SmartNews
Нарушения слуха — одно из наиболее распространенных врожденных заболеваний: один из 2 тыс. человек появляется на свет глухим. Примерно в половине этих случаев «виноваты» генетические причины. Сейчас науке известно около 70 генов, изменения которых могут привести к глухоте.
Как объясняет Ольга Посух, «тувинская» мутация гена GJB2 — рецессивная. Это значит, что если она есть только у одного из родителей, риск врожденной глухоты для будущих детей ничтожен. А вот если она присутствует у обоих родителей, с вероятностью в 25% малыш появится на свет глухим. И поскольку тувинцы живут достаточно изолированно, а многие представители этой народности — носители мутации GJB2, вероятность подобной «встречи» велика.
При этом генетические формы глухоты лечению не поддаются. Однако недуг можно диагностировать на самых ранних стадиях и принять меры, доступные современной медицине. В этом, говорит Ольга Леонидовна, и состоит практическая ценность открытия.
Сейчас же, говорит Ольга Леонидовна, родители глухого ребенка, не догадываясь о настоящих причинах его недуга, лечат его неправильно, а значит, теряют драгоценное время. И не только в плане собственно избавления от болезни. Другие — социальные — последствия такого незнания могут сказаться на всей жизни человека.
Проблема адаптации неслышащих людей в обществе, безусловно, существует. И если в Красноярске и других крупных городах есть специализированные садики, школы, высококвалифицированные медики, то в отдаленных поселках детям с нарушениями слуха помощь бывает оказана слишком поздно. К нам в общество приходят уже взрослые люди, и мы видим, что у них, действительно, существуют проблемы с социализацией. Причем не столько даже с общением, сколько с трудоустройством. Хотя тут вопрос скорее к работодателям, чем к слабослышащим, ведь зачастую они работают куда добросовестнее, чем здоровые люди. Но факт есть факт, и проблема налицо. Так что если благодаря открытию врачей слышащих людей станет больше и жизнь тех, страдает нарушениями слуха, наладится, то будет просто замечательно.
Результаты исследований сибирских ученых уже были представлены на конференции Европейского общества генетиков человека. Сейчас изучение «тувинского» гена продолжается — не исключено, что исследователям удастся узнать новые подробности о «загадочном незнакомце».
Видео
Кохлеарная имплантация. Сюжет телеканала ТДК-42
Прислал
Роман Кравчук
Так всегда бывает в замкнутых популяциях. На самом деле длительное скрещивание в близкородственном кругу ни к чему хорошему не приводит, это четкий факт. И у каждого этноса есть определенные болезни или даже «букеты» болезней, свойственные только ему.
Дмитрий Игнатьев
Артем Карпенко
Роман Кравчук
3 комментария к материалу. Показать отмеченные редакциейвсе